Estudo revela diversidade genética no Brasil com mais de 8 milhões de variantes

Financiado pelo Ministério da Saúde, o estudo “Genoma de Referência do Brasileiro”, publicado na revista Nature nesta quinta-feira (15), revela que o Brasil possui uma diversidade genética maior do que era imaginado. A partir do estudo, foram identificadas mais de 8 milhões de variantes de nucleotídeo único (SNVs).

Todas as variantes eram desconhecidas e não pertenciam nas principais bases de dados públicos e internacionais, como o Genome Aggregation Database, (gnomAD), 1000 Genomes Project e, também, o Database of Single Nucleotide Polymorphisms, (dbSNP).

O especialista em genética forense, Eduardo Paradela, comenta como esse mapeamento genético da população brasileira representa um avanço sem precedentes, tanto para medicina personalizada quanto na construção de políticas públicas de saúde mais equitativas. "O estudo mostra que diferentes regiões do Brasil carregam variantes genéticas associadas tanto a doenças metabólicas como a doenças doenças infecciosas, que são desafios bastante conhecidos de saúde pública nacional."

+ Medicamento para Alzheimer grave passa a ser oferecido pelo SUS

O estudo nacional compreende que a quantidade de variações genéticas encontradas no país é justificada pela pluralidade da população, que é formada por diversos grupos, entre eles, os indígenas, africanos, europeus, e muito mais. A pesquisa indica que há 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena - a condição sócio-histórica resultou em SNVs que não existem em outras populações pelo globo terrestre.

O biólogo e mestre em biofísica molecular, André Smarra, cita que a diversidade da população brasileira, ela vem de uma miscigenação única, sem precedentes. "Rebemos uma influência genética dos povos indígenas, dos povos africanos, dos povos europeus.. Sem contar todos os outros povos que vieram para cá e tornam a nossa diversidade genética tão rica, tão variada", completou.

Como se caracterizam as SNVs?

O DNA é uma molécula que carrega o código genético de todo e qualquer ser vivo. Ele é formado por uma sequência genética que se chama nucleotídeo. As SNVs são as variantes do nucleotídeo. Em resumo, SNVs são pequenas mudanças que ocorrem na sequência do DNA. Cada combinação pode significar algo, como por exemplo: podem vir a ser neutras ou podem alterar alguma proteína.

Fernanda de Negri, Secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde (Sectics), defendeu o investimento no trabalho e evidenciou sua importância. Em suas palavras:

“A diversidade genética da população Brasileira, evidenciada nesse estudo, ressalta o potencial do Brasil para realização de pesquisas clínicas, reforçado pela nova lei de pesquisa clínica, sancionada pelo Presidente Lula e em fase de regulamentação no Ministério da Saúde. Esse é um exemplo concreto de como o governo federal, por meio do Ministério da Saúde, vem priorizando o investimento em ciência e tecnologia como ferramenta estratégica para a transformação do sistema de saúde.”