Brasileiro com doença ultrarrara aguarda terapia experimental nos EUA e mobiliza campanha para tratamento

Gustavo Sbravatti tinha 46 anos quando recebeu um diagnóstico que mudaria completamente sua vida: ele é portador da neuropatia axonal gigante (GAN), uma doença genética ultrarrara, degenerativa e sem cura. Estima-se que existam registradas 100 casos no mundo.

A GAN é caracterizada pela presença de axônios anormalmente dilatados, estruturas essenciais para a transmissão dos impulsos nervosos. Os axônios são extensões dos neurônios responsáveis por levar informações entre o cérebro, a medula espinhal, os músculos e as células sensoriais que captam estímulos como tato, dor, calor e som. Com a progressão da doença, esses “cabos” de comunicação se degradam, comprometendo tanto o sistema nervoso periférico quanto o sistema nervoso central.

Os sintomas da neuropatia axonal gigante costumam surgir ainda na primeira infância, com dificuldade para andar e perda progressiva de força, sensibilidade e coordenação motora. No caso de Gustavo, a manifestação foi atípica e tardia.

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Anos de sintomas até a resposta definitiva

Formado em Engenharia Mecânica e atuando como engenheiro sênior de desenvolvimento de produto, Gustavo conviveu por décadas com sinais sutis da doença.

“Desde os 15 anos eu sempre tive um certo desequilíbrio para andar. Não era algo grave. Eu tenho escoliose, que é um dos sintomas da doença, e ela é acentuada. Nunca associei uma coisa à outra”, conta em entrevista ao SBT News.

Em 2018, ao notar a piora do equilíbrio, dificuldade para caminhar, tropeços frequentes e o surgimento de pé cavo — deformidade em que o arco do pé é excessivamente alto, concentrando o peso no calcanhar e na parte frontal — Gustavo procurou um ortopedista.

Foram cinco anos de consultas médicas e a exclusão de outras duas doenças neurológicas até que o diagnóstico definitivo fosse estabelecido. A confirmação veio por meio do sequenciamento completo do exoma, um exame avançado que analisa mais de 22 mil genes humanos.

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No caso de Gustavo, o organismo produz a proteína associada ao gene GAN, mas de forma defeituosa, o que leva à degeneração dos axônios e provoca sintomas como fraqueza muscular, instabilidade, perda de coordenação e dificuldade de locomoção.

Com a progressão da doença, Gustavo passou a realizar fisioterapia três vezes por semana para tentar preservar a mobilidade. Após quedas recorrentes, deixou a muleta e passou a usar um andador.

Esperança em tratamento experimental

Após o diagnóstico, Gustavo e a esposa passaram a pesquisar alternativas terapêuticas e encontraram uma possibilidade no exterior. A principal esperança está em um tratamento experimental de terapia gênica conduzido pelo National Institutes of Health (NIH), em Washington. Trata-se, atualmente, do único estudo clínico ativo no mundo voltado à GAN.

O ensaio utiliza a terapia scAAV9/JeT-GAN, que emprega um vírus modificado e inofensivo (AAV9) como vetor para levar uma cópia funcional do gene GAN às células nervosas. Resultados iniciais do estudo apontam melhora da sensibilidade nervosa e estabilização da função motora em alguns pacientes. À medida que as doses aumentaram, cresceu também a chance de retardar a progressão da doença.

Para ser considerado apto ao estudo, Gustavo precisou realizar uma biópsia, que confirmou os critérios exigidos pelo protocolo da pesquisa. No meio do caminho, uma preocupação: o governo dos Estados Unidos promoveu cortes em verbas para pesquisas científicas, incluindo projetos do NIH, por causa do shutdown federal de outubro. Com o projeto retomado, voltou também a expectativa de Gustavo.

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Agora, ele enfrenta uma nova batalha. Gustavo precisará permanecer por cerca de dois meses em Washington, período que inclui exames prévios, aplicação da terapia e acompanhamento pós-tratamento.

Para arcar com os custos de hospedagem, alimentação e deslocamento, ele criou uma vaquinha online, com meta de R$ 75 mil. Até o momento, foram arrecadados mais de R$58 mil.

“Como é um tratamento experimental, o médico falou que eu preciso ficar no mínimo dois meses lá. Fazer vários exames antes, receber o tratamento e fazer vários exames depois para avaliar a eficácia. Todo mundo sabe que não é barato se manter lá”, explica.

Com a documentação entregue e apto ao experimento, Gustavo aguarda a convocação, que ainda não tem data definida, mas deve acontecer ainda no primeiro semestre de 2026.

“Se disserem ‘pode vir amanhã’, eu vou. Uso o que já arrecadei e corro atrás do resto: empréstimo, ajuda de parentes, patrocínio. Minha expectativa é ter logo esse tratamento, para ter essas melhoras. Essa é a minha maior esperança.”