Caso inédito: bebê com AME é tratado ainda no útero e nasce sem sinais da doença

Uma menina diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neurodegenerativa rara, recebeu um tratamento inovador ainda no útero da mãe e veio ao mundo sem sinais da doença. O caso foi relatado pelo neurocientista Richard Finkel, do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, nos Estados Unidos, e publicado no periódico The New England Journal of Medicine.

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A AME é uma doença que interfere na produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos corporais simples como respirar, se mover e engolir saliva, além de levar à fraqueza muscular progressiva.

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No caso da menina, a forma severa da doença foi identificada antes do nascimento devido à ausência do gene SMN1, essencial para a produção de uma proteína para os neurônios motores. Sua única cópia do gene SMN2 não seria suficiente para impedir a progressão da doença.

Ideia de tratamento veio dos pais da criança

A criança continua sem sinais de fraqueza muscular com dois anos e meio de idade, algo inédito para pacientes com essa forma grave da doença. Esse é o primeiro caso documentado de tratamento intrauterino para a AME e pode abrir caminho para novas estratégias terapêuticas.

De acordo com Finkel, tratar o bebê ainda no útero foi ideia dos pais da criança, uma vez que já tinham perdido um filho recentemente. Segundo os pesquisadores envolvidos, a criança pode precisar tomar medicação pelo resto da vida.

Medicamento usado foi incorporado pelo SUS

Ao buscar a alternativa, os pais obtiveram a aprovação do FDA (agência reguladora dos EUA) para um tratamento experimental ainda na gestação: o medicamento Risdiplam, que foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2022.

A mãe começou a usar o medicamento na 32ª semana de gravidez, mantendo a administração por seis semanas. A droga estimula a expressão do gene SMN2 para aumentar a produção da proteína SMN, compensando a deficiência do organismo. Testes no fluído amniótico e no sangue do cordão umbilical comprovaram que o medicamento estava alcançando o feto.