Bebê realiza tratamento revolucionário para doença genética rara

Nascido em agosto do ano passado, o bebê KJ Muldoon, natural de Clifton Heights, Pensilvânia (EUA), tem uma doença genética rara que afeta o ciclo da ureia em seu corpo. O nome da condição, traduzido do inglês, é “deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1)”. A principal consequência da patologia é a dificuldade do paciente em eliminar a amônia de maneira eficaz, aumentando a concentração da substância no sangue (hiperamonemia).

A taxa de mortalidade na infância é em torno de 50%. Entretanto, o pequeno KJ difere de qualquer paciente com a doença: ele é o primeiro a receber um tratamento genético personalizado para as suas necessidades.

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O nome da tecnologia utilizada na terapia de KJ é “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats” (CRISPR). A terapia funciona como uma ferramenta de edição genética e é aplicada através de nanopartículas lipídicas. Elas carregam o material genético e vão ao encontro do fígado do paciente. Dentro das células, o CRISPR consegue agir e editar o DNA, para corrigir a mutação exata.

A técnica foi desenvolvida em 6 meses e contou com testes prévios em células humanas, camundongos e primatas. O bebê já recebeu 3 doses e, agora, se desenvolve bem. De acordo com Rebecca Ahrens-Nickla, pediatra no Hospital Infantil da Filadélfia, ainda é cedo para que possam utilizar a palavra “cura”, já que o processo terapêutico é recente.

De qualquer maneira, esse tipo de assistência é um avanço no cenário médico. “Esse é um exemplo marcante de como já estamos presenciando a aplicação da medicina de precisão, na prática clínica, com tratamentos personalizados e adaptados às necessidades específicas de cada paciente”, disse o médico Gustavo Campana, especializado em patologia clínica, em entrevista ao SBT News.

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Campana pontuou que a maioria dos portadores de doenças raras levam anos até que consigam algum tipo de diagnóstico. O médico entende que, por isso, a realização de testes genéticos é fundamental. “Esse é um exemplo claro de como a medicina de precisão está sendo aplicada nas doenças raras. E, olhando do ponto de vista da saúde pública, essas doenças são mais comuns do que imaginamos, o que torna ainda mais relevante a combinação dos testes genéticos com a terapia gênica", defende.

Um artigo sobre o caso foi publicaco no The New England Journal of Medicine. Você pode acessá-lo, na íntegra, aqui.